Características principales Baja prevalencia. Por definición, son poco comunes en la población general, pero en conjunto afectan a entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, lo que equivale a millones de personas en todo el mundo. Gran diversidad. Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas, y cada año se describen nuevas. Estas patologías pueden afectar a cualquier órgano o sistema del cuerpo y presentan una enorme variedad de síntomas, que no solo varían entre enfermedades, sino también dentro de una misma patología. Origen genético. Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, aunque también pueden deberse a infecciones, alergias, factores ambientales, degenerativos o proliferativos. Carácter crónico y degenerativo. La mayoría son crónicas, progresivas y degenerativas, lo que significa que tienden a empeorar con el tiempo y suelen ser graves, invalidantes y conllevan discapacidad física, sensorial o intelectual. Comienzo precoz. Dos de cada tres enfermedades raras se manifiestan antes de los dos años de vida, aunque también pueden aparecer en la juventud o en la edad adulta. Pronóstico vital comprometido. Muchas de estas enfermedades ponen en riesgo la vida del paciente, con tasas elevadas de mortalidad infantil y juvenil.